Badania genetyczne

Pracownia Badań Molekularnych Swissmed Centrum Zdrowia S.A., została powołana  w 2005 roku, w celu umożliwienia naszym Pacjentom dostępu do najnowszych metod diagnostyki medycznej. Następnie, w celu podniesienia profesjonalizmu diagnozy genetycznej, w roku 2006 utworzona została Poradnia Genetyczna, która jest integralną częścią Pracowni Badań Molekularnych:

Nasza oferta:

Nieinwazyjne badania prenatalne PAPP-A

Badanie o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa i innych najczęstszych wad genetycznych płodu.

Dokładność tego badania została potwierdzona na setkach tysięcy testów w wielu krajach Europy.

Łączne wykonanie oznaczeń PAPP-A i wolnej beta hCG pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży uzupełnione o pomiar przezierności karkowej NT płodu nazywamy testem PAPP-A

Zapraszamy także na:

• test potrójny, wykonany między 14 a 20 tygodniem ciąży,
• test zintegrowany (test PAAP-A + test potrójny).

Ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa

Badanie wykonywane jest metodą MULTIPLEX PCR przy wykorzystaniu analizatora DNA.
Wykonujemy również badania w kierunku ustalenia ojcostwa do celów sądowych - wyniki takich badań mogą być przedstawione jako dowód w sądzie. Pobranie materiału jest wówczas wykonywane w obecności biegłego sądowego z zakresu genetyki molekularnej.

Badanie wybranych mutacji w genach BRCA 1 i BRCA 2

Badane mutacje mogą predysponować do zachorowania na raka piersi i raka jajnika.

Badanie mutacji BRCA 1 i BRCA 2 powinny wykonać przede wszystkim kobiety, których krewne chorowały na raka piersi lub jajnika.

Badanie dziedzicznej skłonności do nowotworów

Badanie obejmuje wykrywanie mutacji w genach kodujących białka naprawcze. Wystąpienie uszkodzeń w tych genach może zwiększać ryzyko rozwoju niektórych typów nowotworów.

Wykazano, że mogą one zwiększać predyspozycje do wystąpienia:

• raka trzustki,
• raka jelita grubego,
• raka sutka,
• raka prostaty,
• czerniaka.

Diagnostyka chorób genetycznych

• Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenn’a
• Diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni
• Mukowiscydoza – badanie nosicielstwa
• Azoospermia – diagnostyka niepłodności męskiej o podłożu genetycznym
• Hemochromatoza – badanie nosicielstwa
• Mutacja genu Protrombiny
• Diagnostyka molekularna choroby Huntingtona (HD)
• Czynnik V Leiden 
• Diagnostyka choroby Kennedyego (SBMA)
• CCRS – diagnostyka mutacji odpowiedzialnej za odporność na zakażenie wirusem HIV
• Diagnostyka molekularna wybranych typów Ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)
• Dziedziczne skłonności miażdżycowe
• Dystrofia miotyczna

Diagnostyka mikroorganizmów w oparciu o wykorzystanie technik genetycznych

• MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – diagnozowanie gruźlicy w bardzo wczesnym etapie zakażenia.
• HCV (Hepattis C Virus), HBV (Hepattis B Virus) – określenie liczby kopii wirusa w pobranej krwi w celu monitorowanie efektów terapii
• Borelioza 
• Ureoplazma
• Mykoplazma hominizm / genitalium
• Bakteryjne zapalenie pochwy
• Dwoina rzeżączki
• Rzęsistek pochwowy
• Zakażenia grzybiczne
• HSV typ 12 – wirus opryszczki
• CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PNEUMONIAE
  Badanie wykonane techniką realTime PCR pozwala na ocenę skuteczności antybiotykoterapii w chlamydiozie.
• CMV – cytomegalia – diagnostyka wirusa CMV polegająca na określeniu kopii wirusa w badanym materiale umożliwiająca monitorowanie postępów leczenia
• HIV typ 1 i 2 – analiza zakażenia wirusem HIV polegająca na określeniu kopii wirusa w 1 ml badanej krwi, umożliwiającej monitorowanie postępów leczenia

Wykrywamy, genotypujemy oraz oznaczamy ilościowo 33 typy wirusa HPV

W naszej pracowni można zaszczepić się przeciw wirusowi brodawczaka HPV, który może wywoływać raka szyjki macicy. Szczepienie przeznaczone jest dla dziewcząt i kobiet w wieku 9-26 lat.

GMO

Wykorzystując technikę PCR badamy obecność w żywności charakterystycznych genów dla organizmów transgenicznych.

• NOS – terminator
• CAMV35 – promotor
• Gen odporności na kanamycynę

Badanie to pozwala na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie modyfikacji genetycznej badanych produktów.

Więcej informacji o badaniach

• Rozszerzone informacje dotyczące wybranych badań genetycznych według działów medycyny

W razie pytań i wątpliwości prosimy o kontakt:

e-mail: slawomir.czarnecki@swissmed.com.pl tel. 662 639 739
rejestracja: 58 524 15 46, 58 524 15 00